40-50% der Menschen, die bis zum Alter von 65 Jahren leben, haben mindestens einmal Hautkrebs. Die häufigsten Arten von Hautkrebs in sind Basalzellkarzinome und Plattenepithelkarzinome. Diese werden als Nicht-Melanom-Hautkrebs bezeichnet und sind im Allgemeinen das Ergebnis von Sonneneinstrahlung.
Ungefähr einer von 60 Menschen entwickelt im Laufe seines Lebens ein invasives Hautmelanom. Das maligne Melanom ist ein Krebs, der in den Melanozyten, den pigmentproduzierenden Zellen der Haut, beginnt.
Bei Menschen mit heller Hautfarbe weltweit hängt die Mehrzahl der Melanomfälle mit Umweltfaktoren wie übermäßiger UV-Strahlung (Sonneneinstrahlung) zusammen. Etwa 5-10% der Melanomfälle werden jedoch autosomal-dominant vererbt. Mit anderen Worten, Eltern mit einer definierten genetischen Mutation haben eine 50/50-Chance, die Anfälligkeit ungeachtet des Geschlechts an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.
Erbliches Melanom
Eine Art von erblichem Melanom, das als familiäres atypisches Mole-Melanom-Syndrom (FAM-M-Syndrom) bezeichnet wird, kann durch Mutationen im CDKN2A-Gen auf Chromosom 9, auch als p16-Mutation bekannt, verursacht werden. Diese Mutation kann in bis zu 40% der familiären Melanomfälle vorhanden sein, und die Prüfung auf die p16-Mutation sollte im Rahmen einer starken Familienanamnese in Betracht gezogen werden. Mutationen in p16 führen zu unreguliertem Zellwachstum.
Personen mit einer p16-Mutation haben ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Melanoms sowie ein potenziell erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Bauchspeicheldrüsenkrebs. Derzeit sollten Gentests für die p16-Mutation nur im Rahmen einer klinischen Studie oder über eine etablierte genetische Klinik durchgeführt werden, die Patientenberatung und Langzeit-Follow-up ermöglicht.
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